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NameAPPL1-Gen
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
  Die Analyse ist nicht im Akkreditierungsumfang enthalten.
Beschreibung Das MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young)-Syndrom ist eine monogen erbliche Form des nicht-insulinabhängigen (Typ 2) Diabetes.

Es wird autosomal-dominant vererbt und beginnt im Kindes- oder frühen Erwachsenenalter. Bisher wurden sechs genetisch unterschiedliche Formen des Syndroms beschrieben. Am häufigsten sind MODY2 und MODY3. Die Gene und Genorte: MODY1: Hepatozyten-Kernfaktor-4-alpha (HNF4A, 20q12-q13);
MODY2: Glukokinase (GCK, 7p15-p13);
MODY3: Hepatischer Transkriptionsfaktor-1 (TCF1, 12q24.2);
MODY4: Insulin-Promoter-Faktor 1 (IPF1, 13q12.1);
MODY5: Hepatischer Transkriptionsfaktor-2 (TCF2, 17cen-q21.3);
MODY6: Transkriptionsfaktor 'Neurogenic differentiation 1' (NEUROD1, 2q32).