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NameAPPL1-Gen
SynonymeAdaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1; Maturity-onset Diabetes of the young; MODY; Maturity-onset Diabetes of the young, Type 2; OMIM: 604299; 606391; 125851
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung, NGS
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Das APPL1-Gen kodiert ein Adapterprotein, das unter anderem an der Regulierung der Zellproliferation, dem Vesikeltransport, der endosomalen Signalübertragung und dem Insulin-Signalweg beteiligt ist. Das kodierte Protein ist sowohl in endosomalen Membranen als auch im Zellkern zu finden.

Das APPL1-Gen ist Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung Maturity-onset Diabetes of the Young (MODY).