Name | APOC2-Gen
Synonyme | Apolipoprotein CII-Mangel, familiär, Chylomikronämie-Syndrom
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
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Beschreibung |
Eine seltene genetisch bedingte Hyperlipidämie, die durch einen übermäßigen Anstieg der Plasmatriglyceridwerte aufgrund der Ansammlung von Chylomikronen gekennzeichnet ist. Zu den klinischen Manifestationen gehören wiederkehrende Episoden schwerer akuter Pankreatitis, Bauchschmerzen, Übelkeit, Müdigkeit, Durchfall, Verstopfung, Hepatosplenomegalie, eruptive Xanthome und Gedeihstörung. Kinder können oft asymptomatisch sein. Die Erkrankung ist nicht mit schwerer Atherosklerose verbunden.
| Neben dem APOC2-Gen werden pathogene Varianten in den Genen APOA5, LMF1, LPL und GPIHBP1 als ursächlich betrachtet. |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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