Name | APC-Gen
Synonyme | Familiäre Adenomatöse Polyposis, FAP; OMIM: 611731 / 175100
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung, MLPA
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach dem Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
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Beschreibung |
Die Familiäre Adenomatöse Polyposis (FAP) ist gekennzeichnet durch das Auftreten einer Vielzahl von zunächst gutartigen Polypen (Adenome), vor allem im Dickdarmbereich.
| Unbehandelt wird sich aus einem oder auch mehreren dieser Polypen im Laufe der Zeit Dickdarmkrebs (kolorektales Karzinom) entwickeln; auch die Duodenalpolypen können entarten. Das frühzeitige Erkennen und Behandeln dieser entarteten Polypen ist entscheidend für eine Therapie. In ca. 70 % der betroffenen Familien mit einer klassischen FAP wird im APC-Gen eine pathologische Variante nachgewiesen. Diese klassische Form der FAP wirs autosomal dominant vererbt. Neben Mutationen im APC-Gen sind auch Mutationen im MUTYH-Gen ursächlich für die rezessiv vererbte Form der FAP. Quellen |
https://www.orpha.net
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