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NameAPC-Resistenz
SynonymeAPC, APC-Resistenz, APC-Ratio, Resistenz gegen aktiviertes Protein C, Protein C-Resistenz, Faktor V-Resistenz, Faktor V(Leiden)-Mutation
GruppeThrombophilie-Diagnostik
MaterialCitratblut
2 ml Citrat-Blut taggleich ins Labor
Serum, EDTA-Plasma und Heparinplasma sind ungeeignet.
für längere Lagerung Material innerhalb von 10 min bei 1500 x g zentrifugieren, bei -20°C einfrieren. Langsames Auftauen unbedingt vermeiden. s. Hinweise zur Präanalytik
MethodeCoagulometrie
Messgenauigkeit Hohe Zuverlässigkeit. Allerdings kann ein Protein C-Mangel unter 50 % sowie die Gabe von Antikoagulanzien (Dabigatran, Rivaroxaban, Hirudin) zu pathologischen Ergebnissen führen.
Im Graubereich wischen 1.8 und 2.1 sollte eine Protein C-Bestimmung veranlasst werden. Ein aufflälliges Ergebnis sollte stets durch eine Mutationsanalyse verifiziert werden.
Präanalytik Für längere Lagerung (>12 Stunden) Material 10 min bei 1500 x g zentrifugieren, bei -20°C einfrieren. Langsames Auftauen unbedingt vermeiden.
Bei -20 °C Stabilität von 6 Monaten, sofern plättchenfreies Plasma vorliegt. Ggf. mus das Plasma erneut für 15 min bei 1500 g zentrifugiert werden und der Überstand in eine Tertiärröhrchen überführt werden.
Beim Auftauen ist zu beachten: 10 Min bei 37°C im Wasserbad, Durchmischen, Messung. innerhalb von 4 Stunden.
Hämolyse, Ikterus und Lipämie sind weitgehend unbedenklich.
Transport Postversand nur sehr eingeschränkt möglich (auf Trockeneis), bei Raumtemperatur taggleicher Transport ins Labor
Frequenz Montags und Donnerstags
EinheitRatio
Normalwert
> 1.8 Ratio
Abrechnung
GOÄ
Position
   Preis €
(1.0-fach)
   Anzahl   Faktor   Preis €
395126.2311.1530.16
Beschreibung Die Resistenz gegenüber aktiviertem Protein C (APC-Resistenz) wird durch eine Punktmutation im Faktor V-Gen, in der Regel durch eine sogenannten Faktor V(Leiden)-Mutation hervorgerufen. Wobei der Begriff „Leiden“ an den Entdeckungsort dieser Mutation, die holländische Universitätsstadt Leiden erinnern soll. Diese Mutation verzögert die Inaktivierung des Faktors Va durch aktiviertes Protein C und führt dadurch zu einer verstärkten Gerinnungsaktivierung. Dies kann, insbesondere bei Vorliegen weiterer Risikofaktoren, zu einer deutlichen Thromboseneigung führen. Das Vorliegen des Faktor V (Leiden) ist mit 20 bis 50 % aller Fälle die häufigste Ursache für eine hereditäre Thrombophilie. In der nördlichen europäischen Bevölkerung findet man die Mutation bei 5-8 % der Menschen.
Dieser Test dient als Screeningtest, um eine genetisch bedingte Resistenz gegenüber aktiviertem Protein C zu ermitteln. Dabei wird eine APC-Ratio (Quotient der Gerinnungszeit mit Protein C-Aktivierung und ohne Protein C-Aktivierung im Patienten-Plasma) ermittelt. Bei Vorliegen einer APC-Resistenz kann die Gerinnungszeit nur unwesentlich durch eine künstliche Protein C-Aktivierung verlängert werden, weil der Rezeptor am Faktor V defekt ist. Eine APC-Ratio < 1,8 ist hinweisend auf eine APC-Resistenz und und bedarf einer weiteren genetischen Klärung.
Die heterozygote Mutation ist mit einem 5 – 10-fach, die homozygote Mutation mit einem bis zu 200-fach erhöhten thromboembolischen Risiko verbunden. Bei Vorliegen weiterer Risikofaktoren kann sich das Risiko exponentiell erhöhten.
s. auch Faktor V(Leiden)-Mutation.

Weitere Mutationen im FV-Gen wie "Cambridge" oder "Hong Kong" können auch eine Resistenz gegenüber dem aktivierten Protein C hervorrufen.
Quellen Barthels M. Das Gerinnungskompendium. 2. Auflage. 2013, 456ff
Siemens ProC® AcR-Testbeschreibung 2011