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NameALPL-Gen
Synonymealkalische Phosphatase, Leber, TNSALP; Hypophosphatasie adulte bzw. Kindliche Form; OMIM: 171760 / 146300, 241510
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung, MLPA, NGS
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach dem Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung
GOÄ
Position		   Preis €
(1.0-fach)		   Anzahl   Faktor   Preis €
392052.4611.1560.33
392229.15121.15402.24
3926116.57141.151876.84
Beschreibung Die Hypophosphatasie entsteht durch einen Mangel des Enzyms alkalische Phosphatase (korrekter:gewebe-unspezifische alkalische Phosphatase, engl. tissue specific alkaline phosphatase TNSALP). Die Aufgabe der alkalischen Phosphatase ist anorganisches Pyrophosphat aufzuspalten und den Osteoblasten für den Knochenaufbau mit Phosphat zu versorgen.
Die alkalische Phosphatase wird durch das ALPL-Gen kodiert. Inaktivierende Mutationen führen zu einem stark reduzierten Aufbau von Knochenmasse. Im Serum liegen deutlich erhöhte Phosphat- und Calcium-Spiegel vor.
Da das Enzym auch für die Umsetzung von Phosphoethanolamin und Pyridoxal-5-Phosphat zuständig ist, reichern sich auch diese Metabolite im Blut und/oder Urin an.
Die Verlaufsformen der Hypophosphatasie können klinisch sehr variabel sein.

Das ALPL-Gen ist ebenfalls Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung Osteogenesis Imperfecta / schwere Osteoporose.