Name | AIRE-Gen
Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach dem Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
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Beschreibung |
Das Autoimmunregulator-Protein (AIRE) ist ein Transkriptionsfaktor, der in der Medulla des Thymus, der Bauchspeicheldrüse und in der Nebennierenrinde exprimiert wird. Er kontrolliert Aktivitäten des Immunsystems über die verhindert wird, dass der Körper sich selbst attackiert. Die medullären epithelialen Thymuszellen exprimieren viele Proteine (Tissue-specific-self-antigens – TSAs), durch die Gewebezellen außerhalb des Thymus charakterisiert werden. Der Transkriptionsfaktor AIRE reguliert diese epithelialen Thymuszellen. Ein defektes AIRE-Gen führt dazu, dass T-Zellen ohne Expression der peripheren Gewebsantigene gebildet werden. Die Folge sind Autoimmunerkrankungen.
| Heterozygote pathogene Mutationen im AIRE-Gen führen klinisch zur autosomal dominant vererbten Autoimmune polyendokrinopathy candidiasis- ectodermal dystrophy syndrome (APECED), im Deutschen: Autoimmune polyglanduläre Insuffizienz. Hauptsymptome der Erkrankung sind Morbus Addison, Hypoparathyreoidismus und mukokutane Candidiasis. Es treten aber auch Diabetes mellitus Typ1, primärer Hypogonadismus, autoimmune Thyreoiditis, Alopezie, Vitiligo, Autoimmunhepatitis und perniziöse Anämie auf. |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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