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| Name | AFG3L2-Gen
| Synonyme | Matrix Peptidase, Optic Atrphie, Spastisch, Spastic, Ataxie; OMIM: 604581 / 614487, 610246 , 618977
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das AFG3L2-Gen kodiert für eine Untereinheit einer Matrix-Peptidae. Pathogene Varianten stehen mit optischer Atrophie, verschiedenen Formen der Ataxie (z.B. spinozerebelläre Ataxie Typ 28) und Neuropathien in Verbindung, deren Symptome sich schon in frühem Kindesalter manifestieren. In der Regel folgen diese Erkrankungen einem autosomal dominanten Erbgang.
| Quellen |
orphanet (https://www.orpha.net/)
| OMIM (https://omim.org/entry/604581) |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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