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NameABP1-Gen
SynonymeAML mit t(15;17)(q22;q12);(PML/RARalpha) und Varianten
AML-M3
APML
Akute myeloische Leukämie mit t(15;17)(q22;q12);(PML/RARalpha) und Varianten
Leukämie, akute myeloische, Typ 3
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
  Die Analyse ist nicht im Akkreditierungsumfang enthalten.
Beschreibung Die Akute Promyelozyten-Leukämie (APL) ist ein Subtyp der Akuten Nicht-Lymphoblastischen Leukämie (ANLL) und wird nach der französisch-amerikanisch-britischen (FAB) Nomenklatur als Variante M3 klassifiziert. Sie macht 5-15% aller ANLL-Fälle im Kindesalter aus.

Die Symptome sind unspezifisch, ähnlich wie bei anderen ANLL-Formen (Fieber, Schwäche, Blässe, Blutungen).Das Blutungsrisiko ist aber höher, wegen einer schweren Thrombozytopenie, die aus verminderter medullärer Produktion und vermehrtem Verbrauch resultiert. Die Verbrauchs-Koagulopathie wird durch Freisetzung der Promyelozyten-Granula ausgelöst, Laborparameter belegen eine disseminierte intravaskuläre Gerinnung. Die promyelozytischen Blasten tragen eine spezifische reziproke Translokation zwischen den Chromosomen 15 und 17, t(15;17), die zu einer Fusion des verkürzten Vitamin A-Säure-Rezeptor-alpha (AR-alpha)-Gens mit dem Gen für den Transkriptionsfaktor PML (für Promyelozyten-Leukämie) führt. Das Fusionsgen kodiert für einen abnormen Vitamin A-Säure -Rezeptor, der die Reifung von Promyelozyten beeinträchtigt.

Die APL kann in mehr als 90% der Fälle durch trans-Vitamin A-Säure (ATRA) geheilt werden, da diese Verbindung die Reifung der leukämischen Zellen induziert. Die Behandlung besteht in einer Kombination von Chemotherapie (hauptsächlich Anthracycline) mit ATRA und unterstützende Betreuung.