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NameABCC8-Gen (MIM*600509)
SynonymeABCC8-Gen
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
Heparin-Blut, Speichel
Präanalytik Sollte die Analyse nicht reinen diagnostischen Zwecken einer symptomatischen Erkrankung dienen, ist eine vorherige humangenetische Beratung vorgeschrieben.
Ausnahmeziffer 32010 bei GKV-Patienten möglich.
Beschreibung ABC-Proteine ​​transportieren verschiedene Moleküle über extra-und intrazellulären Membranen. Mutationen und Mängel an diesen Proteinen werden bei Patienten mit hyperinsulinämischer Hypoglykämie in der Kindheit und autosomal-rezessiv vererbten Erkrankung der Insulinausschüttung beobachtet.