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NameTNFRSF11A-Gen
SynonymeTumor necrosis factor superfamily member 11A, Osteopetrose, Osteolyse; OMIM: 603499 / 612301, 174810
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Das TNFRSF11A-Gen kodiert für den Tumor Necrose Faktor der Superfamily Member 11A, der der für die Osetoklastengenese bei der Signalübertragung eine wichtige Rolle spielt. Pathogene Varianten im TNFRSF11A-Gen werden mit der autosomal rezessiv vererbten Form der Osteopetrose und auch der autosomal dominant vererbten Osteloyse in Verbindung gebracht, wobei ein früher Beginn und der „klassische“ Krankheitsverlauf beaobachtet wird. In der Regel ist das Skelett betroffen (Frakturen, Skoliose, Osteomyelitis, Zahnabszesse). Gehörverlust, Einschränkungen des Sehvermögens, Kompression der Hirnvenen treten als Begleitsymptomatiken auf.
Neben dieser selteneren From der Erkrankung sollte bei Verdacht auf eine Osteopetrose auch die Analyse der Gene TCIRG1, CLCN7, sowie ggf. OSTM1, SNX10 und TNFSF11 in Betracht gezogen werden.
Quellen orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/178389)
GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1127/)
OMIM (https://omim.org/entry/603499)
UniProt (https://www.uniprot.org/uniprotkb/O14788/entry)