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Analysenverzeichnis
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| Name | TGFBR1-Gen
| Synonyme | Transforming growth factor beta receptor 1, TGF beta, Marfan, Loeys-Dietz-Syndrom, Bindegewebsstörung; OMIM: 190181 / 610168, 154700
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das TGFBR1-Gen kodiert für den TGF-beta-Rezeptor Typ 1, der zusammen mit dem TGFBR2 den heterodimeren Serin/Threonin-Kinase-Rezeptor bildet und an der Signalübetragung der TGF-beta Zytokine in die Zellen beteiligt ist.
| Pathogene Varianten sind bei ca. 20-25% der Patienten mit Loeys-Dietz-Syndrom nachweisbar. Ebenfalls treten pathogene Varianten „FBN1-negativen“ Patienten mit Marfan-Syndrom in 5-25% auf. Die Analyse auf TGFBR1-Varianten erfolgt als Teil der Stufendiagnostig für das Marfan-Syndrom und umfasst die Sequenzanalyse des Gens sowie die Untersuchung auf große Deletionen / Duplikationen (CNV). Quellen |
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/60030, https://www.orpha.net/de/disease/detail/558)
| GenReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1133/) UniProt (https://www.uniprot.org/uniprotkb/P36897/entry) |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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