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Analysenverzeichnis
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| Name | TGFB2-Gen
| Synonyme | Transforming growth factor beta-2 proprotein, Loeys-Dietz-Syndrom; OMIM: 190220 / 614816
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das TGFB2-Gen kodiert für die katalytisch aktive Untereinheit des Wachstumsfaktors TGF-beta 2, der an die Rezeptoren TGFBR1 und TGFBR2 bindet und so die Signalübetragung der TGF-beta Zytokine in die Zellen auslöst.
| Pathogene Varianten sind bei ca. 5-10% der Patienten mit Loeys-Dietz-Syndrom nachweisbar. Quellen |
orphanet (htps://www.orpha.net/de/disease/detail/60030)
| GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1133/) Uniprot (https://www.uniprot.org/uniprotkb/P61812/entry) |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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