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Analysenverzeichnis
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| Name | SMAD3-Gen
| Synonyme | SMAD family member 3, Mothers against decapentaplegic homolog 3, Loeys-Dietz-Syndrom, Bindegewebsstörung; OMIM: 603109 / 613795
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das SMAD3-Gen kodiert für ein intra-zelluläres Signalüberträgerprotein und Transkriptionsmodulator der TGF-beta regulierten Transkription, die u.a. durch die Formation des SMAD3/SMAD4-Komplexes aktiviert wird.
| Pathogne Varianten im SMAD3-Gen werden bei ca. 5-10% der Patienten mit Loeys-Dietz-Syndrom nachgewiesen. Quellen |
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/60030)
| GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1133/) UniProt (https://www.uniprot.org/uniprotkb/P84022/entry) |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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