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Analysenverzeichnis
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| Name | PROZ-Gen
| Synonyme | Protein Z, vitamin K dependent plasma glycoprotein, Zerebrale Sinus- und Venenthrombose; OMIM: 176895 / 614024
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das PROZ-Gen kodiert für das Vitamin K abhängige Protein Z, das bei der Hämostase eine wichtige Rolle spielt, indem es an Thrombin bindet und dessen Bindung an Phospholipide unterstützt. Außerdem unterdrückt es die Aktivität des Gerinnungsfaktors 10A bei Anwesenheit von SERPIN10A, Ca2+ und Phopholipiden.
| Pathogene Varianten im PROZ-Gen werden mit zerebraler Sinus- und Venenthrombose in Verbindung gebracht. Quellen |
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/329217)
| Uniprot (https://www.uniprot.org/uniprotkb/P22891/) |
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