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Analysenverzeichnis
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| Name | PRNP-Gen
| Synonyme | Prion protein, Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, familiäre Prionkrankheit, Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom, Insomnie, PrP-Amyloidose, systemische; OMIM: 176640 / 123400, 37440, 600072
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das PRNP-Gen kodiert das s.g. Prion-Protein, dass mit einer Reihe erblicher, erworbener als auch sporadischer übertragbarer neurodegenerativer Erkrankungen in Verbindung gebracht wird. Etwa 15% der Erkrankungsfälle sind vererbt und können auf pathogene Varianten in diesem Gen zurückgeführt werden. Zu den erblichen Formen der Erkrankung gehören u.a. die erbliche Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, das Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom, die familiäre Insomnie, die alle einer autosomal dominanten Vererbung unterliegen.
| Quellen |
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/282166, https://www.orpha.net/de/disease/detail/280397)
| GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1229/) OMIM (https://omim.org/entry/176640, https://omim.org/entry/123400, https://omim.org/entry/137440) |
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