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NameHereditäre Sphärozytose / Elliptozytose
SynonymeNGS, ANK1, SPTB, SPTA1, SLC4A1, EPB41, EPB42, Sphärozytose, Elliptozytose
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeNGS, DNA-Sequenzierung
Messgenauigkeit Sensitivitätsnachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach dem Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Sowohl die hereditäre Sphärozytose (HS) als auch die hereditäre Elliptozytose (HE) sind angebore hämolytische Anämien mit charakterischer kugeliger bzw. elliptischer Form der Erythrozyten. Das klinische Erscheinungsbild ist von symptomfrei bishin zu chronischer und schwerer (transfusionsabhängiger) Hämolyse sehr vielfältig. Auch der Erkrankungsbeginn ist sehr variabel.
Pathogene Varianten in den Genen ANK1, SPTB, SPTA1, SLC4A1, EPB41 und EPB42 gelten als ursächlich. Es wird eine autosmal rezssive als auch autosomal dominate Vererbung angenommen, wobei sich die Klinik der dominanten Formen meist als weniger schwer / milder erweist.

Die molekulargenetische Analyse erflogt als NGS-Multigenpanel-Untersuchung:

Ankyrin 1 (ANK1-Gen, MIM*612641; HS Typ 1)
Spectrin beta, erythrocytic (SPTB-Gen, MIM*182870, HS Typ 2, HE Typ 3)
Spectrin alpha, erythrocytic 1 (SPTA1-Gen, MIM* 182860, HS Typ 3, HE Typ 2)
Solute carrier family 4 member 1 (SLC4A1-Gen, MIM*109270, HS Typ 4)
Erythrocyte membrane protein band 4.1 (EPB41-Gen, MIM*130500, HE Typ 1)
Erythrocyte membrane protein band 4.2 (EPB42-Gen, MIM*177070, HS Typ 5)
Quellen orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/822, https://www.orpha.net/de/disease/detail/288)
GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK190102/)