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NameFamiliäres Chylomikronämie Syndrom
SynonymeNGS; Fettstoffwechsel, familiäre Chylomikronämie, Hyperlipidämie, Triglyceridämie, LPL, APOA5, APOC2, CREB3L3, GCKR, GPD1, GPIHBP1, LMF1
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeNGS, DNA-Sequenzierung
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach dem Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Das familiäre Chylomikronämie-Syndrom ist eine seltene gentisch bedingte Erkrankung des Fettstoffwechsels, die durch Hyperlipidämie mit sehr hohen Plasmatriglyceridwerten aufgrund der Ansammlung von Chylomikronen gekennzeichet ist. Zur Symptomatik gehören neben rezidivierenden schweren und akuten Pankratitisepisoden auch Bauchschmerzen, Übelkeit, Müdigkeit, Durchfall, Verstopfung, Hepatosplenomegalie sowie Xanthome.
Die häufigste Ursache dieser autosomal rezessiv vererbten Erkrankung sind pathogene Varianten im LPL-Gen. Daneben wurden bisher auch ursächliche Varianten in 7 weiteren Genen beschrieben.

Die molekulargenetische Diagnostik erfolgt als NGS-Multi-Genpanel-Untersuchung:
Lipoprotein lipase (LPL-Gen, MIM*609708)
Apolipoprotein A5 (APOA5-Gen, MIM*606368)
Apolipoprotein C2 (APOC2-Gen, MIM*608083)
cAMP responsive element binding protein 3 like 3 (CREB3L3-Gen, MIM*611998)
Glucokinase regulator (GCKR-Gen, MIM*600842)
Glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 (GPD1-Gen, MIM*138420)
Glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1 (GPIHBP1-Gen, MIM*612757)
Lipase maturation factor 1 (LMF1-Gen, MIM*611761)
Quellen https://www.orpha.net/de/disease/detail/444490
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1308/