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NameGPD1-Gen
SynonymeGlycerol-3-phosphate dehydrogenase 1, Hyperlipidämie, Fettstoffwechsel, familiäres Chylomikronämie-Syndrom ; OMIM: 606368 / 144650, 145750
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung
Messgenauigkeit Sensitivitätsnachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach dem Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Das Gen ist auch Bestandteil der NGS-Multigenpanel-Untersuchung Familiäres Chylomikronämie-Syndrom
Beschreibung siehe dort.