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Analysenverzeichnis
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| Name | FKBP10-Gen
| Synonyme | FK506 binding protein 10, Peptidyl-prolyl cis-trans isomerase, Osteogenesis Imperfecta Typ XI, Bruck-Syndrom, Kuskowim-Syndrom; OMIM: 607063 / 610968, 259450
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das Gen FKBP10-Gen kodiert für das FK506 binding Protein 10, welches die Proteinfaltung bei der Synthese unterstützt. Pathogene Varianten im FKBP10-Gen führen u.a. zur Osteogenesis Imperfecta Typ 11 (OI Typ11), einer der selteneren Formen der Erkrankung oder dem Bruck-Syndrom sowie dem Kuskowim-Syndrom, mit OI-ähnlicher Symptomatik.
| Quellen |
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/list/gene/FKBP10)
| OMIM (https://omim.org/entry/607063) |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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