Analysenverzeichnis

Liste der Analysen ←



NameEPOR-Gen
SynonymeErythropoietin Rezeptor, Erythrozytose, familiäre; kongenitale primäre,Primäre familiäre und kongenitale Polyzythämie, Polyglobulie, PFCE, ECYT, ECYT1; OMIM 133171 / 133100
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Das EPOR-Gen kodiert den EPO-Rezeptor, der an der Signalkaskade zur EPO-induzierten Reifung und Differenzierung der Erythrozyten beteiligt ist. Pathogene Varianten führen zu Hypersensitivität des Rezeptors in deren Folge ein Mechanismus zu seinem 'Abschalten' fehlt und er konstitutiv in der Erythropoese konstitutiv bleibt. Die sich daraus ergebenden hämatologischen Veränderungen bestehen schon bei der Geburt. Klinische Symptome (Kopfschmerzen, Verwirrtheit, Nasenbluten, Belastungsdyspnoe) beginnen dagegen erst während der Kindheit oder im Erwachsenenalter. Thrombotische Ereignisse wurden beobachtet. Zu den hämatologischen Merkmalen der Erkrankung zählen u.a.: Erythrozytose ohne Übergang in eine Leukämie oder andere myeloproliferative Krankheiten, Fehlen einer Splenomegalie, normale Leukozyten- und Thrombozytenzahlen und niedrige EPO-Plasmaspiegel.

Neben Varianten im EPOR-Gen sollte auch die Analyse der Gene VHL, EPAS1, EGLN1 und BPGM als auch HAB1, HBA2 und HBB bei Verdacht auf eine kongeneitale, familiäre Erythrozytose (PFCE) bzw. zur Differentialdiagnostik in Betracht gezogen werden.
Quellen orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/90042)
GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK395975/)
UniProt (https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19235/entry)