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NameEPAS1-Gen
SynonymeEndothelial PAS domain protein 1, Erythrozytose, familiäre, Primäre familiäre und kongenitale Polyzythämie, Polyglobulie, PFCE, ECYT, ECYT4; OMIM: 603349 / 611783
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Das EPAS1-Gen kodiert das Endothelial PAS Domain Protein 1, welches als Transkriptionsfaktor an der Regulierung von durch Sauerstoff induzierten Genen durch die Bindung an das s.g. HRE-Element (Hypoxie-Response-Element) beteiligt ist. Pathogene Varianten führen zum Typ 4 der familiären Erythrozytose. Zu den hämatologischen Merkmalen der Erkrankung zählen u.a.: Erythrozytose ohne Übergang in eine Leukämie oder andere myeloproliferative Krankheiten, Fehlen einer Splenomegalie, normale Leukozyten- und Thrombozytenzahlen und niedrige EPO-Plasmaspiegel.

Neben Varianten im EPAS1-Gen sollte auch die Analyse der Gene VHL, EPOR, EGLN1 und BPGM als auch HAB1, HBA2 und HBB bei Verdacht auf eine kongeneitale, familiäre Erythrozytose (PFCE) bzw. zur Differentialdiagnostik in Betracht gezogen werden.
Quellen orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/list/gene/EPAS1?orpha=183913)
GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK395975/)
OMIM (https://omim.org/entry/603349)
UniProt (https://www.uniprot.org/uniprotkb/P97481/entry)