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NameEGLN1-Gen
SynonymeEGL9 Family Hypoxia-Inducible Factor 1, Erythrozytose, familiäre, Primäre familiäre und kongenitale Polyzythämie, Polyglobulie, PFCE, ECYT, ECYT3; OMIM: 606425 / 609820
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Das EGLN1-Gen kodiert für ein Protein mit einer Prolyl-Hydroxylase Domäne, das durch Hypoxie induzierbar ist und als Sauerstoffsensor die Bildung von 4-Hydroxy-Prolin Proteinen katalysiert. Pathogene Varianten führen zum Typ 3 der familiären Erythrozytose. Zu den hämatologischen Merkmalen der Erkrankung zählen u.a.: Erythrozytose ohne Übergang in eine Leukämie oder andere myeloproliferative Krankheiten, Fehlen einer Splenomegalie, normale Leukozyten- und Thrombozytenzahlen und niedrige EPO-Plasmaspiegel.

Neben Varianten im EGLN1-Gen sollte auch die Analyse der Gene VHL, EPOR, EPAS1 und BPGM als auch HAB1, HBA2 und HBB bei Verdacht auf eine kongeneitale, familiäre Erythrozytose (PFCE) bzw. zur Differentialdiagnostik in Betracht gezogen werden.
Quellen orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/90042)
GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK395975/)
UniProt (https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9GZT9/entry)
OMIM (https://omim.org/entry/606425)