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NameBPGM-Gen
SynonymeBisphosphoglycerate Mutase, Erythrozytose, familiäre, Primäre familiäre und kongenitale Polyzythämie, Polyglobulie, PFCE, ECYT, ECYT8; OMIM: 613896 / 222800
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Das BPGM-Gen kodiert für die Bisphosphoglycerat-Mutase, ein Protein das die Sauerstoffaffinität des Hemoglobins beeinflusst, in dem es den allosterische Kofaktor 2,3-Bisphosphoglycerat kontrolliert. Pathogene Varianten führen zu hämolytischer Anämie oder zum Typ 8 der familiären Erythrozytose. Zu den hämatologischen Merkmalen der Erkrankung zählen u.a.: Erythrozytose ohne Übergang in eine Leukämie oder andere myeloproliferative Krankheiten, Fehlen einer Splenomegalie, normale Leukozyten- und Thrombozytenzahlen und niedrige EPO-Plasmaspiegel.

Neben Varianten im BPGM-Gen sollte auch die Analyse der Gene VHL, EPOR, EPAS1 und EGLN1 als auch HAB1, HBA2 und HBB bei Verdacht auf eine kongeneitale, familiäre Erythrozytose (PFCE) bzw. zur Differentialdiagnostik in Betracht gezogen werden.
Quellen orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/list/gene/BPGM)
GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK395975/)
OMIM (https://omim.org/entry/613896)
UniProt (https://www.uniprot.org/uniprotkb/P07738/entry)