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Analysenverzeichnis
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| Name | AVPR2-Gen
| Synonyme | NDI, Diabetes insipidus, nephrogen, hereditär, Arginin Vasopressin Resistenz, Arginin Vasopressin Rezeptor; OMIM 300538 / 304800, 300539
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das AVPR2-Gen kodiert für einen AVP-Rezeptor, der eine zentrale Rolle für die Nierenfunktion spielt durch die Bindung des antidiuretischen Hormons spielt und den Wasserhaushalt in den Nieren reguliert.
| Pathogene Varianten im AVPR2-Gen führen zu einer Arginin-Vasopressin-Resistenz in deren Folge die Nierentubuli nicht mehr auf das antidiuretische Hormon reagieren können. Die mit hohem Wasserverlust und Erbrechen, Verstopfung, Fieber sowie Reizbarkeit.verbundene Erkrankung manifestiert sich in der Regel in den ersten Lebensjahren und folgt einem X-chromosomal rezessiven Erbgang. Weiterhin sollten bei Verdacht auf Diabetes insipidus die Gene AQP2 und AVP für eine genetische Analyse in Betracht gezogen werden. Quellen |
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/223?name=AVPR2&mode=gene)
| GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1177/) |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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