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NameAVP-Gen
SynonymeCDI, Diabetes insipidus, zentraler, neurogener, hereditärer, Arginin Vasopressin Mangel; OMIM 192340 / 125700
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
GOÄ
Position		   Preis €
(1.0-fach)		   Anzahl   Faktor   Preis €
392052.4611.1560.33
392229.1531.15100.56
3926116.5731.15402.18
Beschreibung Das AVP-Gen kodiert für ein Protein, das die gemeinsame Vorstufe für eine Reihe von Trägerproteinen für Peptidhormone wie Argenin-Vasopressin, Neurophysin 2 und Copeptin.

Pathogene Varianten führen zu einem Arginin-Vasopressin-Mangel, für den sowohl autosomal domeinate als auch rezessive Ergängen postuliert.
Die Erkrankung manifestiert sich in der Regel im Alter zwischen 1 und 6 Jahren, es wurde aber auch über Beginn in der Neugeborenenperiode oder bei älteren Menschen berichtet. Die Symptome sind Polyurie, Polydipsie und Nykturie, die sich bei Kindern oft als Enuresis manifestiert. Zusätzliche mögliche Symptome bei Kindern sind Lethargie, Irritabilität, retardiertes Wachstum, Gewichtsverlust, Fieber, Erbrechen oder Diarrhoe. In der autosomal-rezessiven Form sind die Symptome Folge einer verminderten biologischen Aktivität des mutierten AVP. Heterozygote Träger haben subklinische Manifestationen oder sind ganz frei von Symptomen.

Weiterhin sollten bei Verdacht auf Diabetes insipidus die Gene AVPR2 und AQP2 für eine genetische Analyse in BEtracht gezogen werden.
Quellen orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/30925?name=AVP&mode=gene)
GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1177/)