|
Über 90% der Ergebnisse stehen taggleich zur Verfügung. Mikrobiologische Untersuchungen dauern ca. 3 Tage, Molekulargenetische Untersuchungen 2-6 Wochen. Nähere Informationen erhalten Sie auf Nachfrage. |
|
Analysenverzeichnis
Liste der Analysen ←
| Name | AQP2-Gen
| Synonyme | NDI, Diabetes insipidus, nephrogen, hereditär, Aquaporin; OMIM 107777 / 125800
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das AQP2-Gen kodiert für das Aquaporin-2, das am Wassertransport in den Nierentubuli beteiligt ist.
| Pathogene Varianten im AQP2-Gen führen zu einem Nicht-Ansprechen der Nieren auf das antidiuretische Hormon. Die mit hohem Wasserverlust und Erbrechen, Verstopfung, Fieber sowie Reizbarkeit.verbundene Erkrankung manifestiert sich in der Regel in den ersten Lebensjahren. Der AQP2-assoziierte Diabetes Insipidus folgt einem autosomal dominaten Erbgang. Weiterhin sollten bei Verdacht auf Diabetes insipidus die Gene AQP2 und AVP für eine genetische Analyse in Betracht gezogen werden. Quellen |
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/223?name=AVPR2&mode=gene)
| GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1177/) |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
Klinikweg 23, 22081 Hamburg, Telefon: (040) 97 07 999-0,
info@labor-heidrich.de